Наша дочь, Байгазина Назгуль Алмазовна родилась в г. Ишимбай Республики Башкортостан,18.11.2016.
Назгуль у нас первый ребёнок в семье. Беременность протекала хорошо, родилась в срок, весом 3550 гр. и ростом 52 см. Дочка наша развивалась как обычный ребёнок: начала держать голову и переворачиваться в 2,5 месяца, в 3 месяца стояла с поддержкой. А вот самостоятельно сесть и ходить она так и не смогла. В возрасте 4 месяцев ей сделали прививку от АКДС (причина болезни не прививка), после этого она постепенно перестала переворачиваться, пропала опора, ослабли ручки. Стали замечать, что она стала какой-то вялой, не активной. Нас посмотрел наш местный невролог, назначил лечение и направил в РДКБ г. Уфы, оттуда нас направили в Детский центр психоневрологии и эпилептологии г. Уфы, сдали анализы (в том числе и генетический) и поставили нам страшный диагноз — спинально-мышечная атрофия, 1-2? тип (СМА). СМА — это генетическое заболевание, при котором слабеют все мышцы организма, в том числе дыхательные и сердечная мышца. Это известие было для нас шоком. В голове не укладывалось, как такое возможно. Мы сначала не поверили врачам, думали может ошиблись. Но, к сожалению, диагноз подтвердил и генетический анализ повторно направленный в г. Москву. Получили лечение (уколы, массаж, физиолечение) и отправились домой. Там нам порекомендовали, попасть в НИИ педиатрии им. Пирогова в г. Москва.
В апреле 2019 года проходили обследование и лечение в Москве в НИИ педиатрии им. Пирогова. Прописали уколы, массаж, ЛФК, витамины, лекарства, 3-4 курса лечения в год.
По результатам проведенного дополнительного исследования в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Назгуль был выставлен основной диагноз: спинальная мышечная атрофия, 1-2 тип. Сопутствующее заболевание: запор; белково-энергетическая недостаточность умеренной и слабой степени; правосторонний сколиоз грудного отдела позвоночника 4 ст.; нестабильность в тазобедренных суставах; эквинусно-вальгусные установки стоп; сгибательные установки голеней. Пронационные установки предплечий; нарушение самостоятельной вертикализации. Хронический гиповентиляционный синдром. Синдром ночного апноэ.
Рекомендовано большое количество ортопедических изделий, показано систематическое использование откашливателя, и что жизненно необходимо, в связи с тяжестью состояния Назгуль и наличием дыхательной недостаточности, хроническим гиповентиляционным синдромом необходимо проведение постоянной неинвазивной ночной вентиляции легких в режиме ST(VAPS).
На сегодняшний день состояние Назгуль тяжелое: она самостоятельно не сидит (только с опорой), не переворачивается. Она все время лежит. Несмотря на тяжелую болезнь, она очень развита. В настоящее время она дистанционно обучается в 3 классе РЦДО г. Стерлитамак. Принимает активное участие в мероприятиях и олимпиадах школьного, зонального и республиканского уровней и занимает призовые места. Любить смотреть различные телепередачи, слушать музыку, подпевать и рисовать. Она умело пользуется компьютерной техникой, активно ведет свой канал в приложении Likee и ВКонтакете, имеет свою аудиторию (подписчиков). Также систематически занимается Назгуль лечебной физической культурой, принимает курсы массажа.
Несмотря на всю активность Назгуль в силу основного заболевания сильно подвержена к простудным заболеваниям, которые часто доходят до пневмонии и реанимационного отделения и так несколько раз в год. Когда Назгуль болеет простутдными заболеваниями откашливатель и аппарат НИВЛ подлежат круглосуточному использованию, так-как самостоятельно дышать и выводить скопившуюся мокроту у нее сил не остается ввиду слабости дыхательных мышц.
До сегодняшнего дня мы были обеспечены данными медицинскими изделиями благодаря Вам и БФ содействия материнству и детству «Счастливые дети». Но к сожалению каждое медицинское изделие имеет свой срок службы, и наш откашливатель Сomfort Cough II – 2018 г.в. перестал работать и не подлежит ремонту. Цена нового такого аппарата 600 000 тысяч рублей, и для нашей семьи, где работает только отец, цена очень велика…
Убедительно просим Вашей помощи в приобретении аппарата: инсуффлятор-аспиратор механический Сomfort Cough СС II, без которого Назгуль сейчас нельзя… Пожалуйста, помогите нам!